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2020/05/14 第655期 | 訂閱/退訂 | 看歷史報份
本期主題 嚴重的周邊神經退化疾病──類澱粉神經退化的治療進展
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嚴重的周邊神經退化疾病──類澱粉神經退化的治療進展
臺大醫院神經部教授/謝松蒼《健康世界》
家族性類澱粉神經病變(Familial amyloid polyneuropathy,簡稱FAP)是衛生福利部認定的罕見疾病。這是因為基因突變造成神經的退化所造成的,也是所有周邊神經退化疾病當中,最嚴重的一種。

會出現哪些症狀?

發病的症狀包括有(1)神經麻痛、(2)自律神經失調,以及(3)肌肉無力。

通常神經麻、刺痛包括電擊感甚至灼熱和肢體冰冷,是這個疾病最早出現的症狀之一。

另外有些病人會以自律神經的失調來表現,特別是慢性腹瀉,腸胃科醫師作完內視鏡和大腸鏡檢查,通常不會看到有任何病灶,因此常被診斷為「腸躁症」,不過這和一般的功能性腸躁症不太一樣,功能性腸躁症用藥物通常可以緩解,但是類澱粉神經病變的腸躁症,一般而言使用的藥物都沒有效,歸類為難治型的腸躁症。

有些病患會心律不整特別是心跳過慢,可以低到每分鐘心跳在30以下,需要裝心律調整器,作為最早的表現,因此病人可能很早就裝有心律調整器,這可以作為心臟受類澱粉侵犯的早期證據。

隨著疾病的進展,最後會造成肌肉的無力,從下肢開始,慢慢進行到上肢,甚至於可能需要坐輪椅和臥床。

在這些症狀進行當中,有時候會和其他疾病的表現類似,比如腕隧道症候群,有些病人會因此接受手術,但是症狀無法改善。有些病人可能因此接受頸椎或是脊椎的手術,但是運動神經的退化並不是因為壓迫所導致,所以還是會持續的無力。

台大醫院團隊在台灣病人的研究,發現從最早的症狀到確診,常常需要兩到四年的時間,這一診斷的延誤,也延誤了治療的起始時機。也因此及早診斷類澱粉神經病變是早期治療的最重要策略。

因為基因突變,造成蛋白質的異常沉積

為什麼稱為「類澱粉」,這是因為這一個疾病的基因突變,會造成蛋白質的異常沉積。在病理上的染色和澱粉的染色類似,所以稱為「類澱粉」或是稱為「澱粉樣」的病理特徵。

最常見的原因是稱為「甲狀腺素轉運蛋白」(transthtretin,簡稱TTR)的突變。在台灣這一基因的突變有非常特殊的基因型(在第97個胺基酸突變,稱為A97S型),同時臨床表現也和國外常見的基因型(在第30個胺基酸突變,稱為V30M型)以及臨床表現不同。

台灣的病患多屬晚發型,男性又多於女性

台灣的臨床表現通常屬於晚發型,也就是在55歲以後才會發病,男性又多於女性,相對於國外,包括日本、瑞典、葡萄牙,他們的基因型所造成的臨床表現,通常是早發型,在30多歲左右就發病。也因為這樣,所以在評估以及治療上面,台灣有獨特的表現,需要有特別的檢查和評估。

最近幾年,類澱粉神經病變的治療有長足的進步,因為甲狀腺轉運蛋白是在肝臟製造,所以傳統上使用肝臟移植來減少突變蛋白的製造。但是肝臟移植的效果,在年輕型比較好,超過50歲以上,肝臟移植的效果就不佳。

目前已有可延緩疾病進行的藥物

在台灣,因為類澱粉神經病變屬於晚發型,肝臟移植並不是首選的治療方式。突變蛋白很容易變成類澱粉沉積,也因此如果可以讓突變蛋白穩定,就可以減少類澱粉的沉積。目前有幾種藥物可以延緩突變蛋白變成類澱粉。臨床實驗顯示,使用這些藥物可以延緩病人的神經學惡化,也就是使用了這些藥物,肌肉無力退化的現象可以延緩。

最近五年,因為新發展生物科技的進步,包括核糖核酸干擾術(RNA interence,簡稱RNAi)以及反義寡核苷酸(antisense oligonucleotide,簡稱ASO)都成為新的治療策略,在類澱粉神經病變的臨床試驗,使用這些新科技所產生的製劑,也可以延緩疾病的進行。

總結來說,在這五年內包括藥物和生物製劑都可以延緩疾病的進行,對於病人是一大福音。不過需要注意的是,所有這些臨床試驗都是單一種藥物或製劑和安慰劑的比較,也就是不同藥物對於神經退化速度的影響是否有不一樣,從這些臨床實驗並沒有辦法比較,所以對於所有的病人來說,其實選定任何一種藥物,都應該有類似療效,可以減緩神經退化。在台灣,因為神經疾病發生的年紀是在50歲之後,所以這些病友的子女都在成年的階段,也會造成困擾。

給病患的成年子女如下建議

過去十年我們對於這些病友與家屬的治療與基因諮詢的經驗,可以提供一些的建議。首先就是成年子女,可以在計畫要生育的時候,才作基因檢測:

(1)如果是陰性(代表沒有基因突變),那就不用擔心;(2)如果是陽性(代表有基因突變),則可以經由新的生殖科技,生出健康的寶寶。也就是於受精卵發育成胚胎階段篩檢這些突變基因,只有植入正常基因的胚胎,用這樣的策略,就可以保證生出不帶突變基因的寶寶,相當於終結這個疾病。台大醫院在過去幾年,應用類似「試管嬰兒」的科技,成功地幫忙類澱粉神經病變的成年子女生下健康的雙胞胎。當然萬一檢測是陽性,也不要憂慮。因為現有的治療,可以延緩疾病的進行,所以建議就可以開始作神經功能的定期、全面檢測,每隔一段時間,就規律作詳細的神經學檢查與評估,一旦開始有異常,就可以提早使用藥物。

目前雖然沒有對於帶突變基因者(簡稱mutant gene carriers)之臨床試驗,但是根據現有病人的臨床試驗結果,應該越早使用,延緩疾病進行,甚至於為讓疾病不進行的效果更好。

對於已經罹病的病友,除了前述延緩神經退化的藥物,同時可以合併緩解神經學症狀的藥,可以改善生活本質,這些包括(1)神經痛的治療與(2)自律神經失調的藥物。神經痛的治療,其實在最近幾年也有新的藥物,包括低劑量抗癲癇藥物及抗憂慮藥物,都可以減輕神經麻、刺痛等惱人的症狀。另外就是對於自律神經,特別是心律不整、姿勢性低血壓,或是腸胃的症狀也可以經由藥物治療改善,提高生活品質。

在過去十年內,類澱粉神經病變不論在診斷和治療上面,都已經有長足的進步,無論是病友和家屬都可以抱持希望:類澱粉神經病變不再是不治之症。

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