自體隱性腎小管發育不良非罕見

自體隱性腎小管發育不良過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，發生率約為千分之五。腎臟的主要功能單位為腎小管及腎絲球，腎小管為連接腎絲球的組織，其主要功能為維持體液、電解質酸鹼平衡；此病導因於腎素-血管收縮素系統蛋白的基因突變，臨床表現為懷孕母親羊水減少、胎兒出生後出現嚴重低血壓、腎臟功能衰竭及呼吸衰竭，且罹病者幾乎死亡。

過去9年，林口長庚兒童腎臟科共診斷7位自體隱性腎小管發育不良病人，死亡率接近九成；這些病人都在血管收縮素原基因的相同位置產生缺陷，各來自無血緣的家族，且他們的父母也都是血管收縮素原基因相同突變點的帶原者，這顯示此病在台灣可能不是罕見疾病。

長庚研究團隊於是藉由創新基因診斷方法，分析5000位健康台灣受試者發現，台灣人此基因異常的帶原率高達1%，以台灣2300萬人口推算，台灣目前應有23萬人為此基因缺陷帶原者。這證實了自體隱性腎小管發育不良在台灣並非罕見疾病，且由於其高致死率，使得產前診斷更顯得重要。

透過產前及時診斷的可避免遺憾

我們所研發的基因篩檢策略，以優生保健的觀點是優化兒童醫療的積極作為，可以減少懷孕媽媽因為極高致命性之遺傳缺陷得以提早確診，以精準醫學的方式將個案給予具有科學性之處置流程，減少發生遺憾！並提供具有帶原基因的父母親在懷孕時的積極產前篩檢策略。

過去的基因缺陷的篩檢作法為先從周邊血液分離出DNA，再以特殊引子將缺陷基因片段擴增後進行定序及判讀，缺點為耗時及成本高；長庚醫院的創新基因診斷方法為直接對基因缺陷片段分析並以螢光顯示方法判讀，不但省去定序的時間，約3小時左右可以判讀結果，且可以同時處理將近400個檢體。

由於台灣健康族群此基因的高帶原率、疾病的高致死率以及已開發的產前基因診斷技術，我們建議所有孕婦在懷孕早期接受篩檢。在現今少子化下，使體隱性腎小管發育不全成為可以預防的遺傳性疾病更顯得重要，只要透過基因篩檢就可以及時診斷，避免遺憾。有疑慮的孕婦已可以在長庚醫院體系自費做這項檢查。

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