罕見疾病SMA（脊髓性肌肉萎縮症，全名為Spinal Muscular Atrophy）易被誤認為漸凍人，其實是一種單一SMN1基因變異導致神經肌肉退化的罕見疾病，患者會因運動神經元持續性退化，影響坐立、行走、說話與吞嚥功能，嚴重甚至無法自主呼吸而死亡。
台灣從2020年開始分階段給付SMA藥物，隨著藥物進展，今年8月起，健保解除「3歲以下確診」與「上肢運動功能RULM≧15分」的兩大限制，全面擴大給付，幫助全台約400位病友都有機會獲得治療。
被稱為「台灣SMA之父」的高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志教授表示，雖然SMA曾經無藥可醫，但是，隨著醫藥進展，SMA藥物不但能「幫病程踩煞車」，真實世界的臨床觀察甚至發現有機會讓運動功能進步。
臺大醫院神經部蔡力凱教授表示，許多人常將「SMA」誤認為「漸凍人」，兩者都是運動神經元疾病，但發病時間與影響不相同。原名為「肌萎縮側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)」的漸凍人，通常在成人時期發病，對家庭與社會的衝擊來得突然，可能維持3至5年。SMA則多在嬰童時期發病，他們對家庭與社會的影響卻更加漫長，可能長達30、40年之久。
台大醫院治療經驗顯示，接受治療的SMA病人，大多數顯示運動功能進步，且越早治療的效果越好，希望SMA病友和醫療團隊討論，並積極接受治療。
蔡力凱教授表示，受惠於醫療進展與健保相助，越來越多罕病病友有機會長大成年，實現人生夢想，貢獻社會。SMA是一個成功典範，也期待大眾與政府持續關懷SMA暨更多罕病病友。
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