|
文╱李藹芬 採訪諮詢╱臺大醫院基因醫學部主任暨新生兒篩檢中心計畫主持人簡穎秀
疾病篩檢的目的在於及早發現，及早治療！寶寶出生後48小時完成「新生兒篩檢」，可說是守護寶寶健康的第一道防線！過去，公費部分補助的「新生兒篩檢」，涵蓋21項先天性代謝異常疾病，幫寶寶早期發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病，並及早於黃金治療期間提供妥善之診治，使疾病對身體或智能之損害降至最低。
如今，在國民健康署推動「生育保健之遺傳相關檢驗補助精進方案」下，不僅採全額補助，更將新生兒公費篩檢項目擴增至22項，納入罕病「脊髓性肌肉萎縮症（SMA）」，用國家的力量，為新生命築起第一道健康防護網。
全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病
在台灣，SMA不僅是政府公告的罕見疾病，也是第二常見的體染色體隱性遺傳疾病。由於SMN1基因缺失或突變，導致運動神經元退化，造成全身肌肉無力及萎縮。依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，其中約6成SMA病友在出生6個月以內發病，是最嚴重的第一型，若未能及早治療，2歲前死亡率高達8成，是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。
曾經，SMA缺少有效的治療方式，因此，期望透過篩檢，以降低SMA的發生率。為了降低SMA的發生率，避免生下患病的寶寶，孕媽咪通常選擇自費接受SMA帶因篩檢。
如今，隨著醫療的進步，SMA不再是令人感到絕望的「無藥可醫」，而是邁向「多藥可選」的希望！ 因為有藥物可治療，讓篩檢的目的不再侷限於「降低發生率」，而是進化到「掌握治療黃金期」！臺大醫院基因醫學部主任暨新生兒篩檢中心計畫主持人簡穎秀表示，「透過篩檢，及早了解寶寶發病風險，掌握需要追蹤檢查的頻率，只要一有症狀，就能及早申請藥物治療，為寶寶爭取最佳的預後」。
新生兒篩檢納入SMA的價值
簡穎秀醫師進一步說明新生兒篩檢納入SMA的重要性：
1.爭取及時治療的黃金期：神經元一旦受損，就沒有回復的機會。目前的三種治療SMA藥物皆有多項臨床試驗證實其療效，特別是在嬰兒期即治療的族群中，有顯著延緩病情惡化、改善運動能力與提升存活率的效果。
2.掌握發病風險與評估追蹤頻率：SMA依發病年齡與最佳運動功能將疾病分為4種類型，以發病年齡來說，依照不同型別，從出生到成年皆有可能，簡穎秀醫師表示，屬於重症的第一型患者發病年齡小於六個月，「有的兩三個月大發病，甚至有的一出生就發病，如果等發病、確診後才開始治療，往往要耗費不少時間，一般要好幾個月才確診，若是第二、三型，則要歷時好幾年」。透過篩檢，第一時間確認寶寶為陽性時（SMN1基因缺失），將會安排進一步的確認檢查。
確認檢查後如果確診為SMA，確診機構會啟動後續照護流程，包括長期的運動功能監測、藥物治療規劃及遺傳諮詢。她表示，「依據個案狀況，評估需要多久追蹤一次，只要出現症狀，就能快速申請藥物，進行治療」。簡穎秀醫師分享，曾有位確診SMA的寶寶7個月大還會坐，但到了9、10個月大時，就無法坐著了，於是立即啟動申請藥物的流程。
簡穎秀醫師以「不必延遲診斷，及早介入治療」，為SMA納入新生兒篩檢的價值做了最佳詮釋！
......觀看完整詳細文章》
【完整內容請見2026年08月號《媽媽寶寶雜誌》】
|
