妥瑞氏症(Tourette's syndrome)常見於兒童,患者會有不自主的肢體動作和聲音,這種行為稱為「抽動」,不僅讓這些兒童遭同伴排擠,而且不易治療。第一線藥物作用有限,較具療效的精神藥物又可能造成長期副作用,像是體重增加和運動障礙。如今研究人員發現,一些現有的藥物或許也能治療妥瑞氏症,而且即將完成對新療法的評估。
研究人員2010年找到了一個與妥瑞氏症有關的新基因突變。過去已知的突變只能解釋一小部份病例,因此美國耶魯大學神經遺傳計畫主持人之一的史泰特(Matthew State)帶領的團隊研究了一個罕見的家族案例。這個家庭的父親和八個孩子全都罹患妥瑞氏症,他們帶有一個基因變短的突變,這個基因負責製造腦內的組織胺(與發炎反應有關的分子),造成組織胺濃度偏低。史泰特相信組織胺濃度低會引起抽動症狀,他正探討其中關聯,以及其他妥瑞氏症患者是否也有與組織胺相關的突變。
現在科學家發現了一種也缺乏組織胺的小鼠,狀況和這個家族類似,研究人員也進一步指出組織胺和妥瑞氏症的關係。耶魯強迫症研究診所主任畢登格(Christopher Pittenger)說,妥瑞氏患者的前顫抑制(prepulse inhibition)較弱,意味他們比一般人容易受到驚嚇或分心。2011年5月,畢登格在生物精神學會上發表新數據,指出這個家族和沒有組織胺基因的小鼠都有前顫抑制表現弱和抽動症狀,其他實驗顯示
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