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本刊特別拜訪營業據點遍及全球、年營收超過180億美元的生命科學服務商賽默飛世爾（Thermo Fisher Scientific），在聖地牙哥的北方小鎮卡爾斯巴德（Carlsbad），建置了一個次世代基因定序科技研發中心，並在此統籌精準醫療相關計畫，由生命科學解決方案部門總裁史帝文森（Mark Stevenson）負責。

另外，加州大學聖地牙哥分校（UCSD）生物醫學資訊系系主任歐諾瑪巧朵（Lucila Ohno-Machado），同時也是該校資訊與科技學院的副院長。但她近來最受外界矚目的身分是「加州精準醫療聯盟」（California Precision Medicine Consortium）的計畫主持人，而加州精準醫療聯盟規模是全美最大。

此外，本刊也專訪史魁匹斯轉譯科學研究所（STSI，Scripps Translational Science Institute）數位醫學團隊的總監史坦賀博（Steven Steinhubl）。

2006年創立的STSI，是由聖地牙哥元老級的基礎科學研究機構史魁匹斯研究所（TSRI）、南加大最具規模的健康組織之一Scripps Health合作創辦。希望搭一座橋梁，將基礎醫學研究有效地轉換到臨床應用，這也是轉譯醫學（translational medicine）的主要概念，終極目標就是讓醫療更加個人化。

人工智慧普及 有助醫療數據分析

本文彙整三位專家意見，整理出精準醫療的幾大趨勢：

首先，龐大而多元的人體資料庫，將是精準醫療的基礎建設。

第二，基因定序愈來愈平價，人體基因體檢測，可望在10年內降至100美元，這可讓基因定序與疾病檢測服務進一步產業化。

第三，產製數據不稀奇，能夠大量分析、精準解讀才厲害，而這必須借助人工智慧。

第四，有了基因與健康大數據後，針對特定變因，媒合適當療法，將是重點。

第五，醫療與科技正在大匯流成為「MedTech」大潮。

數位醫療／健康檢測與輔助工具將扮演更大的角色，成為轉譯醫學的一大助力，包括配戴式健康檢測裝置、VR（虛擬實境）裝置等。

第六，精準醫療需要全方面布局，生技業將有更多併購需求。

例如賽默飛世爾近年進行多起併購，包括2014年併購生命科學領導廠商Life Technology、布局基因定序市場；2017年併購軟體公司Core Informatics，打造雲端數據平台。就是希望從原本的生命科學儀器製造商，轉型為全方位的醫療健康方案提供者。

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近年在《富比世》（Forbes）、《快公司》（Fast Company）等知名雜誌的「全球最創新公司」（The World's Most Innovative Companies）評比上，Illumina也都是榜上常客。

從原本只有數十人的團隊，19年內急速擴增，目前全球超過5500名員工。這家1998年誕生於聖地牙哥的公司，為何被視為精準醫療推手？

Illumina的驚人市占率，已能提出有力說明。「全球九成以上的DNA定序數據，都來自於Illumina的儀器！」每一段關於Illumina的介紹，總不忘提及這令人驚呼的關鍵數字。

成本驟降 基因體定序即將下探100美元

除了市占率，劃時代貢獻還在於，讓人類基因體定序的價格降至1000美元！

本世紀初，當時全球性的人類基因體計畫，花了13年、30億美元，才在2003年大致破解人類的基因組圖譜。

然而，隨著科技進步，基因體定序的價格曲線陡降如溜滑梯。

根據美國國家人類基因體研究所的數據，2001年測序一套人類基因體還需9530萬美元天價，到了2013年陡降為5800美元。到了2014年，Illumina開賣效率大幅提升的定序儀HiSeq X，再讓價格降至1000美元。

「Illumina在即將到來的基因醫療世代中，定位就如同當年的Intel（英特爾）之於整個 PC（個人電腦）世代一般！」《麻省理工科技評論》曾為文讚譽Illumina將重寫人類歷史、翻轉醫療風貌，促成更多大規模的臨床研究。

所謂「基因定序」（gene sequencing），就是判讀組成DNA等有機體的鹼基序列，也就是A、T、C、G等基本物質的排列方式，進行比對、找出變異。

身為產業領頭羊的Illumina擅長以「次世代定序」（Next Generation Sequencing）的新科技，以更短時間、較少成本，產製出最多的基因大數據。

「Illumina的新科技，可幫助人們更有效率地解碼人類基因，未來100美元就能做基因定序！」2016年中接下總裁與CEO大位的狄蘇查（Francis deSouza），一上任就雄心勃勃，已在2017年元月推出有「地表最強定序儀」之稱的NovaSeq，宣示讓人類基因體定序價格繼續降至100美元。

與先前系統相比，NovaSeq可快上3倍、節省20％成本，且產能強大、可在2天內解出近48組基因體，平均一小時完成一組。

不過，儘管高效能壓低了基因解碼的成本，但機器本身卻貴重無比。

「Jay常說，Illumina一間實驗室的身價，如同一個高級住宅區，因為我們一台機器的價錢可以買一棟房子了！」出身台灣，已在Illumina服務超過10年的企業與商務發展副主任林志宣，指著實驗室中數十台定序儀HiSeq，笑說一台要價70萬美元，約合台幣2100萬元。

但隔壁實驗室、今年報到的新朋友NovaSeq更貴，噸位如同一個大冰櫃，一台約百萬美元，該款較便宜的機型也要85萬美元，已可在台北蛋黃區買一間美宅。

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