急性紫質症是人體血基質合成過程的酵素功能異常，導致神經毒性物質在體內過量累積而引起的一群相似的疾病所組成。其中最常見的是急性間歇性紫質症，佔所有急性紫質症的80％。全世界有症狀的急性紫質症，大約每10 萬人有0.5~1人，依據國健署的登錄資料，截至2022年7月，台灣有127位紫質症患者。

急性間歇性紫質症是自體顯性基因遺傳疾病，但大約9成的基因帶原者不會發病，因為紫質症的發病與飲食習慣、藥物使用、壓力、飲酒與抽菸等因素息息相關。紫質症發病時多有不明原因的嚴重腹痛、神經症狀、精神混亂、皮膚疹子（如圖）等問題，因為這些症狀特異性不高，診斷方法不易取得，患者從發病到確定診斷常歷經多年煎熬，但如果發病的患者沒有被正確診斷並即時治療，有一部分患者會有嚴重周邊神經病變、高血壓與肝腎病變等長期併發症，甚至死亡率高達10％。

過去僅能使用靜脈注射血基質濃縮液及葡萄糖液輸液來減少體內紫質的代謝產物，緩解症狀。然而，長期使用血基質可能造成嚴重靜脈血管炎、靜脈導管相關的菌血症、血鐵蛋白沈積等副作用。

現在治療急性紫質症可利用核糖核酸干擾(RNAi)技術製成的藥物，每個月經過皮下預防性注射一次，減少神經毒性物質在體內的累積，王女士和台中榮總多名患者在2018年參與治療急性紫質症的RNAi藥物全球第三期臨床試驗，試驗成果顯示RNAi藥物治療後，紫質症發作年度化次數下降74％，發作中位數下降90％，成果刊登於新英格蘭期刊，美國食藥署並於2019年核准上市，王女士經過新藥的預防注射，紫質症不再發作，也終於恢復了生活功能。

預防勝於治療

對於急性紫質症患者來說，最重要的還是藉由生活習慣的調整以及使用藥物，來預防急性發作。

在生活習慣的調整方面，應該要均衡飲食並攝取足夠的碳水化合物，戒菸與減少喝酒也很重要，女性患者還應該注意經期狀況有沒有異常。

另外要注意觀察急性發作是否跟環境中特定的因素，或是和本身服用的藥物有關，找出這些可能的誘發因子並盡量避免接觸，才能減少發作。

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