海洋性貧血是一種遺傳性血液疾病，假設夫妻兩人是同型帶因者，胎兒將會有四分之一的機率成為重度海洋性貧血的患者，國健署統計台灣海洋性貧血帶因率約6%，相當於百萬人帶有海洋性貧血基因，儘管近年政府已多推廣產前遺傳診斷檢查，過去因檢測資源有限，目前全台仍約有300多位重度海洋性貧血患者。
海洋性貧血患者由於基因發生問題，導致大部分紅血球在生成時不夠完整、成熟，在體內容易被破壞，也無法將足夠氧氣與營養送到全身，影響身體器官的運作，輕度海洋性貧血患者可能僅會出現輕微貧血、沒什麼特別嚴重症狀，但重度海洋性貧血患者則必須自出生起每2-4週定期輸血，才能改善貧血症狀。
重度海洋性貧血患者雖能靠輸血改善症狀，但長期輸血也會對身體造成一定傷害，太頻繁輸血可能會造成體內鐵質的過度沉積，鐵質雖然是身體中重要的元素，但如果鐵質在體內累積過多，例如心臟、肝臟、脾臟、內分泌系統等，可能造成器官病變及相關併發症，最終將使器官逐漸喪失功能，嚴重的話可能導致死亡。
為了排除體內過多的鐵質，過往患者需搭配使用排鐵劑，偶有腸胃不適等副作用。而有些患者會因為麻煩自行停藥，反而導致治療效果不如預期。近年因紅血球成熟劑的出現，幫助病患輸血頻率和輸血量的降低，進而減少鐵質沉積機率。食藥署已於去年底核准紅血球成熟劑，期待能早日獲得健保支持，造福更多重度海洋性貧血患者！
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