近年來膽固醇的角色一直被挑戰，除了美國農業部取消食物膽固醇攝取上限，也有人質疑控制膽固醇與心血管疾病無關，但臨床上有一群家族性高膽固醇患者，若不積極控制膽固醇，罹患心肌梗塞等心血管疾病的機率將會大增。
諮詢／蘇大成（臺大醫院內科部主治醫師、臺大醫學院內科臨床教授）；撰稿／張雅雯
醫界多認為膽固醇與心血管疾病有相關性，源自流行病學的證據顯示低密度膽固醇（LDL-C）愈高、心血管疾病就會增加。
比如美國最長期的研究是1972年起在弗雷明翰（Framingham）小鎮，持續30年對居民定期檢驗膽固醇並追蹤心血管疾病的發生，有看到類似現象；還有個日本的研究，比對住在日本本土、移居到夏威夷、移居到舊金山的日本人，發現他們的膽固醇值數，隨著移居到美國而增加，心血管疾病也跟著增加，這是針對同一民族的流行病學研究。
膽固醇與心血管疾病有相關性是無庸置疑的，只是什麼程度需要積極用藥去治療？除了藥物，是否還要控制其他危險因子？醫界也在努力找出對不同患者最好的治療建議。
持平而言，會引發心血管疾病的危險因子很多，膽固醇不是唯一重要的因素。但若以在高血脂特別門診中所看到的病例，家族性高膽固醇血症（Familial hyper-cholesterolemia,簡稱FH）患者的總膽固醇（TC）往往超過300mg/dL以上，這麼高的總膽固醇與心血管疾病的關聯性就非常強，就不能不控制。
家族性高膽固醇血症易早發心肌梗塞 最應積極用藥
「家族性高膽固醇血症」因為遺傳了基因變異，導致低密度膽固醇接受體有缺陷，影響了膽固醇的代謝，這樣的人就必須積極用藥控制膽固醇，否則研究顯示，40歲以前就有心肌梗塞的風險。
【圖說】圖說：一名12歲的小女孩因家族性高膽固醇血症，總膽固醇值高達580mg/dL、LDL-C值是511mg/dL，手肘及膝蓋處長出黃斑瘤（一種不正常的脂質堆積，好發於膽固醇偏高患者身上）
「家族性高膽固醇血症」是體染色體的顯性遺傳，有1/2機會遺傳給下一代，若父母都只帶有一條基因變異，那麼有1/4機率的孩子得到父母正常的基因，免受高膽固醇血症之苦。不過若父母其中有一人是兩條基因都變異，那麼孩子至少會遺傳到一條，其膽固醇高的程度，端看接受的基因變異情形。...《閱讀全文》
